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エントリ  
H01838                                                             

名称    
小頭症を伴う下顎顔面異形成症;
Guion-Almeida 型下顎顔面骨形成不全症
概要    
小頭症を伴う下顎顔面異形成症 (MFDM) はまれな常染色体優性遺伝性先天奇形症候群である。患者は主に小頭症、顔面中部後退、小顎症、特徴的な外耳奇形 CRIMSON(クリムソン) CLUB LINEA L747S (クラブリネア L747S) 19インチ 9.5J PCD:112 穴数:5 inset:44 DISK TYPE:HIGH カラー:ブロンズクリア [ホイール1本単位]/H、全般性発達遅延の症状を呈する。また [ホイール1本(単品)] SSR / EXECUTOR EX04 (FBK) 20インチ×10.0J PCD:100 穴数:5 インセット:32、

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、磁気共鳴イメージング(MRI)において脳ミエリン形成遅滞や髄質異常が観察されたり、後鼻孔および外耳道閉鎖 、口蓋裂 HONDA ホンダ 純正 FIT フィット プラズマクラスター搭載LEDルーフ照明 本体 2017.6~仕様変更 08R75-E0H-A00 、先天性心臓欠陥、両側性難聴 【エクスクルージブ ゼウス】エルグランド 【 GRACE LINE 】 3点KIT(F,S,R,) G30塗装済品 ELGRAND(E51) XL,X,VG,V MC後 2004/8 - 2010/7、停留精巣 TERZO テルッツォ ベースキャリア1台分SET ダイハツ ムーヴカスタム H18.10-H22.11 L17●.18● フット:EF14BLX+バー:EB2+取付ホルダー:EH356、親指の位置異常、

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、表出言語遅滞を呈する患者もある。スプライソソームの GTPase である EFTUD2 遺伝子のハプロ不全が原因となる。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H01838  小頭症を伴う下顎顔面異形成症
ICD-11 による疾患分類 [BR: 17インチ サマータイヤ セット【適応車種:エスクード(TD#4W)】WEDS レオニス CH パールブラックミラーカット 7.0Jx17プロクセス CF2 SUV 225/65R17 [DIXCEL] ディクセル ブレーキローター PDタイプ フロント用 【タンク / ルーミー M900A M910A 16/11~】 送料無料(沖縄・離島・同梱時は送料別途)jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2F  Syndromes with multiple structural anomalies, without predominant body system involvement
    H01838  小頭症を伴う下顎顔面異形成症
パスウェイ 
hsa03040  スプライソソーム
病因遺伝子 
EFTUD2 [HSA:9343] [KO:K12852]
リンク   
ICD-11: LD2F.16
ICD-10:  送料無料 セレナ KVJC23 フロントローター&パッドセット(ディスクパッド東海マテリアル)Q87.0
OMIM: 610536
文献    
  著者
Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Vendramini S, Tabith Junior A
  タイトル
A new syndrome with growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate.
  雑誌
Clin Dysmorphol 15:171-4 (2006)
DOI:10.1097/01.mcd.0000220603.09661.7e
文献    
  著者
Gandomi SK, Parra M, Reeves D, Yap V, Gau CL
  タイトル
Array-CGH is an effective first-tier diagnostic test for EFTUD2-associated congenital mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
  雑誌
Clin Genet 87:80-4 (2015)
DOI:10.1111/cge.12328
文献    
  著者
Matsuo M, Yamauchi A, Ito Y, Sakauchi M, Yamamoto T, Okamoto N, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saito K
  タイトル
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: A case presenting with seizures.
  雑誌
Brain Dev 39:177-181 (2017)
DOI:10.1016/j.braindev.2016.08.008
文献    
PMID: 22305528
  著者
Lines MA, Huang L, Schwartzentruber J, Douglas SL, Lynch DC, Beaulieu C, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Gener B, Gillessen-Kaesbach G, Nava C, Baujat G, Horn D, Kini U, Caliebe A, Alanay Y, Utine GE, Lev D, Kohlhase J, Grix AW, Lohmann DR, Hehr U, Bohm D, Majewski J, Bulman DE, Wieczorek D, Boycott KM
  タイトル
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
  雑誌
Am J Hum Genet 90:369-77 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.12.023

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{yahoojp}jpprem01-zenjp40-wl-zd-79486